Требуется помощь 5-летней девочке с редким генетическим заболеванием печени из Бердска

Даша Свистельникова единственная в Новосибирской области, кому поставлен диагноз «дефицит лизосомной кислой липазы», из-за чего поражены внутренние органы.(СЧЕТ ДЛЯ ПОЖЕРТВОВАНИЙ)

Требуется помощь 5 летней девочке с редким генетическим заболеванием печени из Бердска
В октябре Дашу ожидает операция на почке

Никто не знает, с какой стороны в дом может постучаться беда. Не знали о приближающемся несчастье и супруги Свистельниковы из Бердска. В их семье было все замечательно. Росла дочка Даша — умница и красавица, в которой папа с мамой души не чаяли. Живи да радуйся.

В прошлом году Елена Свистельникова повела дочку на прием к педиатру. Доктор назначила плановое УЗИ. Исследование показало, что у 4-летней девочки раздвоение почки. Родители были в шоке. Чтобы еще раз проверить поставленный диагноз, бердчане повезли девочку на более глубокое обследование в Академгородок. Но и там диагноз бердских врачей подтвердили. Успокоили, что придется сделать незначительную операцию, рассказал «Курьер. Среда. Бердск» Александр Свистельников, Дашин отец.

Так Елена вместе с Дашей оказались в Новосибирской областной клинической больнице. Медики провели различные анализы, которые показали, что у малышки увеличена печень. Но поставить диагноз было очень сложно. После исключения многих заболеваний, доктора отправили кровь девочки на исследование в Москву. Результат был как гром с ясного неба — у Даши редкое генетическое заболевание «Моногенная патология. Дефицит лизосомной кислой липазы. Болезнь накопления эфиров холестерина».

После получения результатов анализов из Москвы супругов вызвал главный новосибирский генетик. В его кабинете был и представитель московской клиники. Девочку срочно направили в Москву на обследование в институт «ФИЦ питания и биотехнологии».

Многим даже трудно будет представить, в каком состоянии находились родители Даши. Александр продал машину, на которой работал, чтобы повезти дочь на обследование в столицу. Ему пришлось уволиться с работы, чтобы вместе с женой и дочерью ехать в клинику. Там они пробыли две недели.

Александр очень гордится своей дочуркой и поражается, как стоически та переносит боль. Ни разу не заплакала, когда проходила процедуры. Она очень энергичная и бойкая. Улыбчивая. В клинике, где лежало много больных детей с тяжелыми заболеваниями, кто-то у нее спросил, что, мол, с ней случилось. И Даша как-бы мимоходом ответила: «Да так, почки, печень».

По Даше никогда не скажешь, что этот ребенок наделен редким заболеванием, выпадающим в 25 случаях на 1 млн. Единственное, в чем пока проявляется болезнь, это стабильное повышение температуры до 38 градусов и выше один раз в две недели.

— От болезни накопления холестерина есть лекарство. Минздрав закупает его в США. Подобного диагноза, как у Даши, нет ни у кого в Новосибирской области. Мы прошли все обследование в Москве. Собрался консилиум. Сказали, что Даше нужно оформлять инвалидность. После возвращения из Москвы дочь три дня лежала в областной больнице. Врачи собрали все необходимые документы и отправили в Минздрав РФ, чтобы необходимое для дочери лекарство поступало в Новосибирскую область, — сообщил Александр Владимирович.

Для лечения Даши требуется ставить две капельницы американского препарата в месяц. Пока оформляются документы на поставку лекарства в Новосибирскую область, по оценке Александра, пройдет месяца два, а то и больше. На процедуры первое время им придется ездить в столицу. И первую капельницу Даше поставят уже в сентябре. Родители ждут звонка из московской клиники. Супруги решили, что возить дочь на лечение будет Александр. Врачи сказали, что нельзя пропускать ни одной процедуры. Иначе все лечение пойдет насмарку.

На первую поездку в Москву Свистельниковы набрали необходимую сумму: немного было своих запасов, помогли родные и близкие. Но они с ужасом думают о том, где брать средства, когда подойдет время второй поездки.

Александр обращался в несколько фондов помощи детям, но получил отказ. Сотрудники фондов объясняли, что могут помочь только в случае операции или лечения. Ходил в бердскую администрацию. Пообещали единовременную помощь, но она слишком мала, отметил бердчанин.

Кто-то из знакомых семьи посоветовал Свистельниковым обратиться в «Курьер. Среда. Бердск», чтобы попросить помощи благотворителей. И Александр пришел в редакцию. Ради спасения своей дочери.

Александр Свистельников пока не знает, сколько раз предстоит возить дочь в Москву. Известно только одно — два раза в месяц. Сейчас он думает только о том, чтобы набрать средства на дорогу еще для одной поездки в столицу в сентябре. Скорее всего, на первую капельницу их вызовут в начале сентября, отмечает бердчанин. Он будет очень признателен, если найдутся люди, которые помогут собрать необходимую сумму. Требуется 40 тыс. рублей.

Случай с выявлением редкого генетического заболевания у 5-летней девочки подтвердил главврач бердской горбольницы Юрий Краморов. Он рассказал, что семья недавно вернулась из Москвы и теперь ждет вызов для прохождения лечения в московском институте.

Виной всему дефектный ген родителей

У больных дефицитом кислой лизосомной липазы (КЛЛ) (известным также как болезнь Вольмана или болезнь накопления эфиров холестерина) активность фермента КЛЛ значительно снижена или полностью отсутствует. В результате происходит накопление жиров внутри клеток различных тканей, что может привести к заболеваниям сердца и печени и другим патологиям. Болезнь Вольмана часто впервые проявляется в младенчестве (в возрасте от 2 до 4 месяцев) и достаточно быстро прогрессирует. Пациенты с данным заболеванием редко выживают дольше года.

Дефицит кислой липазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание поражает лиц как мужского, так и женского пола. Оба родителя являются носителями и передают дефектный ген своему ребенку. В настоящее время описано более 30 мутаций гена, кодирующего кислую липазу, пишут на kdcenter.ru

Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) является более легкой формой заболевания и может возникнуть в раннем детстве или позднее. Продолжительность жизни пациентов, страдающих БНЭХ, зависит от тяжести заболевания и сопутствующих осложнений. Болезнь Вольмана поражает от 1 до 2 младенцев на миллион. БНЭХ встречается у 25 из миллиона человек.

Если вы готовы помочь Даше Свистельниковой, можете перечислять деньги на карту, которую мы оформили специально для помощи нашим героям. Карта оформлена в Сбербанке на главного редактора Галину Коморникову.
№4276 8440 1909 1537 (назначение платежа — для Даши Свистельниковой).

А также на карту Сбербанка №2202 2003 0012 8913 (Александр Владимирович Свистельников).

Спасибо!

Уже пришел перевод  на карту главного редактора — от Игоря Владимировича — 500 рублей.

И второй — от Валентины Викторовны — 1500 рублей. Спасибо!

И третий — Андрей Владимирович — 250 рублей. Спасибо!

И четвертый — от Романа Александровича — 1000 рублей. Спасибо!

От Светланы Анатольевны — 800 рублей. Спасибо!

От читателя — 500 рублей. Спасибо!

От Михаила Георгиевича — 1500 рублей. Спасибо!

От Марины Григорьевны — 300 рублей. Спасибо!

Елена Витальевна — 500 рублей. Спасибо!

Александр Васильевич — 500 рублей. Спасибо!

Марина Сергеевна — 1000 рублей. Спасибо!

Анна Сергеевна — 500 рублей. Спасибо!

Дмитрий Дмитриевич — 800 рублей. Спасибо!

Константин Сергеевич — 400 рублей. Спасибо!

Сергей Витальевич — 350 рублей. Спасибо!

Читатель — 300 рублей. Спасибо!

Мнение читателей
1
1
1
1
Выделите орфографическую ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Спасибо за ваш голос
Моё мнение Комментарий Поделиться

От редакции

Вы поможете Даше?

Аноним, 29 августа 2017 19:52
Как же жаль таких деток.Но зачем вдвоем родителям ездить то.Пусть папа работает а с мамой девочка проходит процедуры
Зелёная, 29 августа 2017 21:28
Так ездить с дочерью будет же папа Александр, как написано.
Надо надеяться, что город-стотысячник наскребёт-таки необходимую сумму денег для поездки на очередную процедуру лечения.
А на самом деле - как обидно, что для наших рядовых людей 40 тысяч рублей - это превратилось в неподъёмную сумму, от наличия которой зависит благополучие ребёнка. Обидно. Наши люди живут, кое-как сводя концы с концами. Разве достойно так жить в стране, которая располагает возможностями для нормальной жизни её граждан?
Аноним, 29 августа 2017 20:14
А почему сумма то такая или не правильно написали
Иной, 29 августа 2017 20:45
Виной всему не дефектный ген родителей ... не надо грязи.
Виной всему реакция детского организма на вакцины которыми наших ребятишек просто убивают. АКДС - БЦЖ - гепатит и прочие прививки которыми их просто напросто заражают и иммунитет отказывает. Отсюда и всякие патологии. Медицина теперь - бизнес структура.
Александр, 29 августа 2017 23:42
Уважаемые читатели и просто жители города Бердска большое вам спасибо за помощь моей дочурки! Как только нам будет известна дата поездки в Москву на первую капельницу обязательно об этом сообщу. Пусть будет в ваших семьях всегда тепло и уютно. Чтоб все невзгоды обходили вас стороной! С уважением Александр.
Аноним, 30 августа 2017 09:32
Извините ,папа.А почему бы вам не работать?Ведь сумма не такая и большая и подозреваю,что лечение все-таки бесплатное.Ну не может стоить такую маленькую сумму.Лично для своего лечения каждый месяц покупаю препарат пр-ва США.Толи тоже попросить у жителей помощи.Вы с женой еще очень молоды и надо работать.Извините еще раз если обидела.В соцсетях с пивком размахиваете веером из денег.Как то неприятно
Марина, 30 августа 2017 10:41
Аноним , если Александр с пивком и веером денег когда-то и размахивал то это совершенно не означает, что он делает это и сейчас! В статье ясно написано, что такой диагноз как гром среди ясного неба!
Мама двух детей, 30 августа 2017 10:54
Выше же написано, что папа работал, но пришлось уволиться, из-за поездки в Москву на лечение. Когда болеешь сам это одно дело, но когда серьезно заболевает ребенок, мир переворачивается. Девочка болеет уже год и родители материально как-то справлялись, но всему есть предел. А на счет фото в соц.сетях, не надо осуждать. Когда-то все было хорошо и безоблачно, человек делился своей беззаботной жизнью, но мир в одночасье рухнул, пришла беда. Большинству из нас навряд ли захотелось бы выставлять свое горе (а болезнь ребенка - это огромное горе) на всеобщее обозрение и обсуждение, но родителям пришлось это сделать ради дочери. Думая, что для них это последний шанс. А Вы Аноним, если хотите, конечно попросите помощи у жителей, и обязательно найдутся люди, которые Вам помогут, но будут и те, которые покопаются в вашей личной жизни и выскажут свой негатив. Если Вы к этому готовы, ждем о Вас статью. Здоровья Вам.
Аноним, 30 августа 2017 11:14
да уж нет-я привыкла со всем справляться сама тем более взрослые дети всегда помогают.А разве мама не может справиться с таким взрослым ребенком одна и обязательно нужен неработающий папа.Да пока мама с ребенком папа обязан вкалывать за троих а он уволился Как то смешно А где бабушки-дедушки.Скорее всего они на пенсии и можно как то затянуть пояс чтобы помочь внучке.Сумма то смешная.Можно и кредит оформить но ведь за кредит то платить нужно а тут такая оказия-никто не работает
Марина, 30 августа 2017 12:54
Аноним! Ну и радуйтесь, о том, что у вас не было такой ситуация где вы сами не справились! Не зарекайтесь.
просто мама, 30 августа 2017 13:34
Вот поэтому,многие и стесняются просить о помощи,что такие вездесущие и всемогущие,как вы АНОНИМ,суются со своим грязным носом!Вам какая разница? Кто? Почему? Зачем? Ну не хотите помогать-не помогайте! Это ваше право.Ребенку плохо и на этом ВСЁ! У нас,слава богу,много ещё порядочных и со страдающих друг другу людей осталось.Дай бог,Вам,что бы у вас и дальше было все хорошо,а такие суммы -были смешными.
Марина, 30 августа 2017 14:22
Счастье вам Аноним, нельзя таким быть злым и осуждать других. Не суди других и не судим будешь. А не зная всех нюансов обсуждать легче легкого....
Аноним, 30 августа 2017 19:56
вот и друзья товарищи подтянулись
1234567, 30 августа 2017 14:57
Почему вас так заботит, что папа уволился и ехать нужно маме? Наверняка на то были причины и родителям виднее кому лучше сопровождать ребенка. И сумма указана не за лечение, а за поездку. Прежде чем что-то писать, читали бы повнимательнее. Для вас, может, сумма и смешная, а для кого-то и 10 000 деньги. К вам в кошелек никто не лезет, не хотите помогать, ваше право. Проще всего сидеть и рассуждать о том, кто что может затянуть и кому куда лучше ехать.
Аноним, 30 августа 2017 20:07
Папа должен был идти и разгружать вагоны .
ксюша, 31 августа 2017 20:52
Госпожа Аноним, если вы не хотите помочь семье, тогда не надо лить грязь!!!! И не вам судить, кто должен сидеть с ребёнком, а кто должен работать! Иногда наверное надо по внимательнее читать статью, а потом пускать свои язвительные комментарии! И следите за своими социальными сетями!! Очень мерзко, когда у семьи несчастье, а вы первым делом, гуглите какие у них фотографии!!! Аж противно!!! Сами как себя после этого то ощущаюте??
Катрин, 31 августа 2017 21:09
Уважаемый аноним , Читайте статью внимательнее , если бы одной определенной суммой было бы решение данного вопроса , то семья бы , решила вопрос самостоятельно ,и не просила помощи. С вашей стороны Сидеть и писать не уважительные комментарии (когда родителям ребёнка тяжело) , пусть останутся на вашей совести !кстати , если вы получаете пенсию или зарабатываете более 40 т.р. проживая в г.Бердске , можем поздравить вас ! Сидите молча и радуйтесь , что горе обошло вас стороной !
ывапр, 30 августа 2017 08:19
И где же наше хваленое импортозамещение?сам всю жизнь пьюзаграничные таблетки,тк.русских аналогов нет.дорого,но хочется жить.
просто мама, 30 августа 2017 13:37
А вам,Алексанр- терпения,удачи и пусть ваша девочка ОБЯЗАТЕЛЬНО выздоровеет! Не читайте мнения таких пустобрехов,не портите себе нервы.Здоровья!
Аноним, 30 августа 2017 18:01
вот как раз такие пустобрехи и помогают,в отличии от вас.АА уж если просите помощи у населения,то будьте добры и выслушать мнение каждогоА позиция родителей действительно странная.Сегодня будут 40 тысяч ,а завтра?
Марина, 30 августа 2017 14:23
Спасибо, всем неравнодушным! Добро всегда вознаградится!
Евгений, 30 августа 2017 15:04
Уважаемый аноним. Данная сумма указана только на дорогу без учета жилья в москве питания и т.д. И прошу учесть что это не одна поездка. Это не первая поездка в москву. И в месяц прийдется ездить туда не один раз пока препарат не переведут к нам в новосибирск, цена которого не известна, ведь у нашего минздрава нет средств для наших детей. Как минимум два раза в месяц нужно делать капельницу. Здоровья вам и вашим близким.
Аноним, 30 августа 2017 19:59
не переживайте и я и мой сын перечислили небольшие суммы Зачем только несколько раз ездить в Москву.Не проще ли там находится
svistelnikov, 30 августа 2017 16:04
Большое вам СПАСИБО ребят за поддержку. С вашей помощью на карту уже поступило в районе 30 тысяч рублей. Сегодня мне позвонит журналист с Курьера для того чтоб опубликовать тех добрых которые помогают людям в сложную минуту. С уважением Александр.
Кира, 30 августа 2017 22:24
Саша, держись, мы все с тобой. Каждый из нас поможет твоей доченьке кто чем может. Главное верить в лучшее.
Татьяна, 31 августа 2017 09:41
Напишите телефон к которому привязана карта сбера

Ваше мнение ценно: оставьте комментарий

войдите или зарегистрируйтесь, тогда Вам не придется вводить имя каждый раз, и Вы сможете настроить себе "аватар".
Ознакомьтесь с правилами комментирования