Исследователи часто сравнивают различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, чтобы лучше понять здоровье и поведение.
Первое важное открытие заключается в том, что гены и окружающая среда почти всегда вместе влияют на нашу жизненную траекторию. Иногда самым большим фактором является генетика (вспомните генетические нарушения). Иногда это окружающая среда (подумайте об инфекциях). В основном это где-то посередине, пишет medicalxpress.com.
Такие исследования ускорили поиск генов и факторов окружающей среды, вызывающих или провоцирующих заболевания. Это помогло нам понять, лечить и даже предотвращать болезни. Как твин исследование созрела, она продвинулась в решении важных вопросов о том, когда и как возникает болезнь.
Итак, чему нас научили исследования близнецов о конкретных заболеваниях и человеческом теле?
1. Курение увеличивает риск перелома костей
Большинство исследований, связывающих окружающую среду и болезнь, осложняются генетическими факторами . Чтобы обойти это, мы можем работать с близнецами, которые различаются по факторам окружающей среды.Одно такое австралийское исследование, проведенное в 1994 году, сравнивало 20 пар близнецов женского пола, в которых только одна из каждой пары была заядлым курильщиком в течение длительного времени.
Исследователи обнаружили, что курение одной пачки сигарет в день в течение 20 лет приводит к снижению плотности костей, достаточной для возникновения остеопороза. Это вдвое увеличивало риск перелома костей.
Это предоставило убедительные доказательства того, что курение вызывает остеопороз и увеличивает риск переломов костей.
2. События во время родов не являются основной причиной эпилепсии
Эпилепсия - это группа расстройств, при которых активность головного мозга нарушена, а характерными признаками являются судороги. Традиционно диагностика была возможна только после первого приступа у человека, который может произойти на любом этапе жизни, от младенцев до пожилых людей.Исследования близнецов с 1960-х годов показали, что эпилепсия вызывает сочетание генов и окружающей среды. Однако до начала 1990-х годов считалось, что проблемы во время родов являются основной причиной эпилепсии. Акушеров и акушерок часто обвиняли в возникновении эпилепсии. Однако исследование близнецов, проведенное в 1993 году, не подтвердило связи между незначительными проблемами во время родов и более поздним развитием эпилепсии.
Эта информация помогла врачам и их пациентам лучше понять причины эпилепсии и не обязательно приписывать вину процессу родов.
3. Однояйцевые близнецы не похожи еще до рождения
Генетически идентичные близнецы почти всегда выглядят одинаково. Тем не менее, при рождении они уже накопили различия в структуре и функциях своих генов.Эти различия вызваны сочетанием случайных событий и индивидуального опыта в утробе матери.
Расположение имплантатов оплодотворенной яйцеклетки в утробе является случайным, но некоторые места более благоприятны для роста. Для подгруппы однояйцевых близнецов, которые разделились до того, как достигли матки, разные места могут создавать разные среды, в которых развивается ребенок.
В результате этого или других случайных событий примерно каждый шестой близнец отличается по весу при рождении более чем на 20%, что может быть связано с повышенным риском заболевания при рождении, особенно для меньшего из близнецов.
Такой индивидуальный опыт также может помочь объяснить бразильские пары близнецов, в которых только один ребенок родился с вирусной инфекцией Зика .
4. Лейкоз возникает еще до рождения
Изменения в генетической последовательности клеток крови могут предрасполагать людей к развитию лейкемии (рака крови).Такие изменения уникальны для каждого человека, но когда эти изменения происходили с людьми, оставалось загадкой. Так было до тех пор, пока у однояйцевых близнецов не были обнаружены лейкемии, происходящие из одной клетки.
Лимфоциты (белые кровяные тельца) иммунной системы случайным образом перемешивают свои иммунные гены, делая каждого человека генетически уникальным, даже однояйцевых близнецов.
Исследователи пришли к выводу, что лейкемия началась у одного близнеца в утробе матери и распространилась на другого близнеца через кровеносные сосуды в общей плаценте.
Но хотя первый шаг к лейкемии был сделан еще до рождения, прогрессирование рака у близнецов было разным, в результате лейкоз диагностировали в разном возрасте.
Это стало первым свидетельством того, что некоторые лейкемии могут находиться в состоянии покоя в течение многих лет, и позволило провести дальнейшие исследования, которые позволили бы точно определить события, происходящие в этом процессе.
5. Многие близнецы не знают, идентичные они или разнояйцевые
Однояйцевые близнецы начинаются как одно оплодотворенное яйцо, которое раскалывается через несколько дней. У них почти 100% ДНК, и они почти всегда одного пола.Разнояйцевые близнецы появляются в результате оплодотворения двух яиц примерно в одно и то же время. Они так же генетически различны, как и любая пара братьев и сестер, и могут иметь один или разный пол.
В 2012 году мы с коллегами из Twins Research Australia провели на национальном фестивале близнецов исследование пар, которые не были уверены в своей генетической идентичности. Мы использовали «генетический отпечаток пальца» на ДНК из мазков со щек, предоставленных однополыми близнецами всех возрастов. Этот тест является окончательным способом определить, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми.
Мы сравнили это с восприятием самих близнецов до того, как они прошли тест.
Мы обнаружили, что почти треть протестированных нами близнецов либо неверны, либо не уверены в своей генетической идентичности. Некоторые даже были дезинформированы медицинскими работниками.
Всеобщее чувство было близнецами, и их семьи чувствовали себя лучше, зная правду. Наши данные позволили нам разработать лучшие образовательные ресурсы для близнецов и их защитников, чтобы они могли больше узнать о себе.
