В идеале пациенты должны знать, кто в их семье болел раком, тип рака, который был диагностирован их родственником, то есть в каком органе начался рак, и возраст, в котором им был поставлен диагноз.
Большинство из нас слышали о генах BRCA1 и BRCA2 . Мужчинам и женщинам с личным и / или семейным анамнезом рака груди предлагалось пройти тестирование на мутации в этих двух генах в течение ряда лет, чтобы определить, подвержены ли они большему риску рака груди и других видов рака. Но как насчет гена PALB2 , который обозначает партнер и локатор BRCA2 ? Недавнее исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, показало, что у женщин, несущих мутацию в гене PALB2 , вероятность получить диагноз рака груди к 70 годам на 35% выше, чем у женщин, не являющихся носителями этой мутации, пишет medicalxpress.com.«PALB2 представляет собой ген , который кодирует BRCA2 -interacting белка . BRCA2-PALB2 взаимодействие необходимо для репарации повреждений ДНК , что обычно происходит в наших клетках,» говорит Мария Розенблит, MD, инструктор медицины (Medical Oncology) в Йельском онкологическом центре. «Когда этот белок не функционирует нормально, повреждение ДНК не фиксируется, и клетки становятся ненормальными, что приводит к раку ».Розенблит сказал, что пациенты все больше осведомлены о генетическом тестировании и его важности в определении риска рака груди. Если у них есть проблемы, она рекомендует женщинам обсудить тестирование со своим лечащим врачом и при необходимости обратиться к генетическому консультанту. Пациенты, проходящие консультации по программе Smilow Cancer Genetics & Prevention Program, направляются на основании их личного и / или семейного анамнеза рака. Консультант-генетик тщательно изучит семейный анамнез и порекомендует наиболее подходящий генетический тест (-ы), который часто выполняется с помощью анализа крови . Генетические тесты для оценки риска наследственного рака груди в настоящее время часто состоят из группы генов, включая BRCA1, BRCA2, PALB2 и другие.«Результаты генетического тестирования обычно занимают две-три недели, и генетический консультант рассмотрит результаты генетического тестирования и их последствия с пациентом», - сказала Клэр Хили, MS, CGC, со-менеджер генетического консультанта Smilow Cancer Genetics и Программа профилактики. «Если обнаружена мутация, генетический консультант также может помочь связать пациента с поставщиками медицинских услуг для скрининга на рак высокого риска и медицинского лечения, если это необходимо».Хили добавил, что клиническое тестирование PALB2 было недоступно до тех пор, пока генетическое тестирование генов BRCA1 и BRCA2 было недоступно , поэтому пациенты, завершившие тестирование до 2013 года, возможно, не прошли анализ, включающий ген PALB2 . Этим пациентам следует обсудить со своими поставщиками медицинских услуг, показано ли дополнительное генетическое тестирование .«Одна из ЛУЧШИХ вещей, которые могут сделать пациенты, если они обеспокоены риском развития рака, - это убедиться, что они собрали подробную информацию о своей семейной истории», - сказал Хили. «В идеале пациенты должны знать, кто в их семье болел раком, тип рака, который был диагностирован их родственником, то есть в каком органе начался рак, и возраст, в котором им был поставлен диагноз».
Добавьте новости «Курьер.Среда» в избранное ⭐ – и Google будет показывать их выше остальных.