Ученые завершили самое крупное и разнообразное генетическое исследование диабета 1 типа, когда-либо проводившееся, определив новые лекарственные препараты для лечения состояния, от которого страдают 1,3 миллиона взрослых американцев.
Несколько потенциальных лекарств уже находятся в разработке. Лекарства, нацеленные на 12 генов, выявленных в исследовании диабета, были протестированы или проходят клинические испытания на аутоиммунные заболевания. Исследователи говорят, что это может ускорить перепрофилирование лекарств для лечения или профилактики диабета 1 типа, пишет medicalxpress.com.
«Эта работа представляет собой крупнейшее исследование диабета типа 1 с наиболее разнообразным происхождением, которое определяет наиболее вероятные причинно-следственные генетические варианты, связанные с риском, их гены-мишени и те гены, которые участвуют в других аутоиммунных заболеваниях с известными лекарственными мишенями», - сказал исследователь Стивен С. Рич из Медицинского факультета Университета Вирджинии и его Центра геномики общественного здравоохранения. «Используя эти результаты, мы надеемся, что количество вероятных генетических вариантов будет уменьшено, их функции и генные цели будут уточнены, и что существующие лекарства, используемые при других заболеваниях, можно будет протестировать на предмет их влияния на отсрочку начала диабета 1 типа или улучшение лечения ".
О диабете 1 типа
Диабет 1 типа, ранее известный как ювенильный диабет, может поражать как детей, так и взрослых. При диабете 1 типа собственная иммунная система организма атакует бета-клетки поджелудочной железы, производящие инсулин, так что организм не вырабатывает достаточно инсулина - гормона, который помогает организму сжигать сахар в качестве топлива. Лечение - это замена инсулина, но это не лекарство.
Диабет 1 типа увеличивает риск сердечных заболеваний, инсульта, повреждения нервов и потери зрения и даже может вызвать осложнения при беременности и выкидыши. Это также снижает приток крови к ногам, а это означает, что небольшие травмы, оставленные без лечения, могут стать серьезными проблемами, возможно, потребующими ампутации.
В новом исследовании диабета 1 типа приняли участие 61 427 участников, что в два раза больше, чем в предыдущем крупнейшем исследовании. Большинство предыдущих исследований было сосредоточено на риске диабета 1 типа у людей европейского происхождения, в то время как новые результаты дают важную информацию о «генетическом ландшафте» диабета 1 типа у людей африканского, азиатского и другого происхождения, сообщают исследователи в новом научная статья .
«Увеличение разнообразия во всех аспектах исследований является этически важным, но, кроме того, разнообразие популяций потенциально дает уникальную генетическую информацию, которая может уменьшить количество предположительно причинных вариантов риска, а также взаимодействия с новыми негенетическими факторами риска», - сказал Рич, Департамента наук общественного здравоохранения UVA. "Например, в популяциях африканского происхождения есть свидетельства того, что в некоторых регионах генома варианты риска диабета 1 типа сузили список причинных вариантов, в то время как в других регионах варианты риска отличаются от таковых в популяциях европейского происхождения. данные имеют решающее значение для применения шкалы генетического риска для выявления детей с высоким генетическим риском для будущего скрининга и участия в испытаниях иммунного вмешательства».
Новые данные о диабете
В общей сложности ученые определили 78 областей на наших хромосомах, где расположены гены, которые влияют на наш риск развития диабета 1 типа. Из них 36 регионов ранее были неизвестны.
Кроме того, исследователи определили конкретные, встречающиеся в природе вариации генов, которые влияют на риск, и определили, как эти вариации действуют на определенные типы клеток. Затем они смогли использовать свои выводы для определения потенциальных мишеней для лекарств и определения их приоритетов.
Среди потенциальных мишеней - десяток изучаемых в текущих или завершенных клинических испытаниях на аутоиммунные заболевания. Например, ген IL23A успешно применяется при лечении воспалительного заболевания кишечника и псориаза. Исследователи полагают, что нацеливание на этот ген также может оказаться полезным в борьбе с диабетом 1 типа.
Хотя необходимы дополнительные исследования, работа ученых расширила наше понимание диабета 1 типа в различных группах и дала много многообещающих выводов, которые в конечном итоге могут принести пользу пациентам.
«Основываясь на этой работе, мы теперь приближаемся к знанию почти 90% генетического риска диабета 1 типа, что составляет примерно половину общего риска заболевания», - сказал Рич. «Эта работа приближает нас к цели точной медицины диабета 1 типа, когда мы можем использовать генетику, чтобы помочь идентифицировать тех, кто подвержен риску скрининга аутоантител и раннего выявления, с генетическим пониманием методов лечения, которые улучшили бы поиск лекарства».
